Tag: Angelman syndrome

नेचर कम्युनिकेशंस पत्रिका में प्रकाशित अध्ययन में शोधकर्ताओं ने बताया, एंजेलमैन सिंड्रोम मैट्रिनियनल UBE3A जीन में म्यूटेशन्स के कारण होता है और इसमें खराब मसल्स कंट्रोल, लिमिट स्पीच, मिर्गी और बौद्धिक अक्षमता है. यूएनसी स्कूल ऑफ मेडिसिन में केनन प्रतिष्ठित प्रोफेसर, पीएचडी बेन फिलपोट और उनकी प्रयोगशाला ने एक छोटे अणु की पहचान की है जो सुरक्षित, गैर-आक्रामक तरीके से जेनेटिक UBE3A जीन को ‘चालू’ करने में सक्षम है, जो प्रोपर प्रोटीन और सेल्स फंक्शन को बढ़ावा देगा, जो एंजेलमैन सिंड्रोम वाले व्यक्तियों के लिए एक प्रकार की जीन थेरेपी है. यह भी पढ़ें: इन 8 आदतों के कारण मेंटल हेल्थ ... Read more